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Thalassemias

Las Talasemias

Las talasemias son unas enfermedades de la sangre que afectan la capacidad del cuerpo de producir hemoglobina y células rojas. Las células rojas transportan oxígeno a través del cuerpo; la hemoglobina es la proteína en las células rojas que de hecho lleva el oxígeno.

La gente que tiene talasemia produce menos proteínas de hemoglobina, y su médula espinal produce menos células rojas sanas. Con demasiadas pocas células rojas normales, no hay suficiente hemoglobina disponible para ayudar a llevar el oxígeno al cuerpo.

Las talasemias pueden causar anemia leve o severa y otras complicaciones que ocurren con el paso del tiempo. Los síntomas de la anemia son la fatiga, la dificultad para respirar, mareos, y un tono pálido en la piel.

¿Quién corre el riesgo de contraer talasemia?

Las talasemias ocurren con más frecuencia entre ciertos grupos étnicos, incluyendo gente de descendencia de Italia, Grecia, Oriente Medio, Asia, y África. Las talasemias son una enfermedad heredada, lo que quiere decir que pasa de padres a hijos.

¿Cuáles son los tipos de talasemias?

La hemoglobina la forman cuatro cadenas de proteínas – dos cadenas de globina alfa y dos cadenas de globina beta. Hay dos tipos de talasemia principales – talasemia alfa y talasemia beta – cuyo nombre viene de los defectos que pueden ocurrir en estas cadenas de proteínas.

Talasemia alfa

Se necesitan cuatro genes, dos de cada padre, para hacer cadenas de proteína alfa. Cuando faltan uno o más de los genes, se produce la talasemia alfa. Este gráfico describe los diferentes tipos de talasemia.

Genes alfa que faltan Problema Síntomas de anemia Otros nombres
1 Portador silecioso Ninguno Talasemia alfa – 2 rasgos, talasemia alfa mínima
2 Rasgos Leve Talasemia alfa – 1 rasgo, talasemia alfa menor
3 Hemoglobina H Moderados Enfermedad de la hemoglobina H
4 Seria Mortal Hidropesía fetal con la Hemoglobina de Bart
¿Cuáles son los síntomas de la talasemia alfa?

La gente que le falta un gen alfa (portadores silenciosos) normalmente no tiene ningún síntoma. La enfermedad de la hemoglobina H a menudo causa síntomas al nacer y puede causar anemia para toda la vida moderada o severa.

Talasemia Beta

Normalmente hay dos genes de globina beta, uno de cada padre. La talasemia beta es un cambio en uno o los dos genes de globina beta. Este gráfico describe los diferentes tipos de talasemia beta.

Genes beta afectados Problema Síntomas de anemia Otros nombres
1 Portador silecioso Leve
1 Rasgo Leve
2 Intermedia Moderado
2 Mayor Severo Anemia de Cooley
¿Cuáles son los síntomas de la talasemia beta?

Los síntomas de la talasemia beta incluyen problemas de crecimiento, anormalidades de los huesos como osteoporosis, y un bazo agrandado (el órgano en el abdomen que juega un papel en luchar contra las infecciones).

La gente que sufre de talasemias pueden sufrir de infecciones severas. Una de las razones puede ser el gran número de transfusiones de sangre que necesitan estos pacientes; las infecciones se pueden llevar en la sangre que han recibido con la transfusión. Otra de las razones es que a los pacientes que tienen talasemia beta a veces les tienen que extirpar el bazo. Ya que el bazo ayuda a luchar contra las infecciones, extirparlo pone a la persona en riesgo de cogerse más infecciones.

¿Cómo se diagnostican las talasemias?

Las talasemias moderadas y severas se diagnostican a menudo durante la infancia porque los síntomas normalmente aparecen durante los primeros dos años de vida del niño.

Se usan varias pruebas de sangre para diagnosticar las talasemias:

  • Un Cuadro Hemático Completo (CBC por sus siglas en inglés), que incluye la medición de la hemoglobina y la cantidad (y tamaño) de células rojas. La gente que sufre de talasemia tiene menos cantidad de células rojas sanas y menos hemoglobina de lo normal; aquellos con talasemia de rasgo alfa o beta pueden tener células rojas de menor tamaño que el normal.
  • Un recuento de reticulocitos (una medición de células rojas jóvenes) puede indicar que tu médula espinal no está produciendo el número adecuado de células rojas.
  • Los estudios del hierro indicarán si la causa de la anemia es una deficiencia de hierro o la talasemia (la deficiencia de hierro no es la causa de la anemia en la gente que tiene talasemias).

Se pueden usar pruebas genéticas para diagnosticar cuando hay un historial familiar de talasemia alfa.

¿Cómo se tratan las talasemias?

Los tratamientos estándar para los pacientes con talasemias serias son las transfusiones de sangre, quelación de hierro, extirpación del bazo, y transplante de médula espinal.

  • Las transfusiones de sangre consisten en inyecciones de células rojas en las venas para devolver los niveles normales de células rojas sanas y hemoglobina. Las transfusiones se repiten cada 4 meses en los pacientes con talasemias moderadas o severas, y cada 2 a 4 semanas para los pacientes con talasemia seria beta. Se pueden necesitar transfusiones ocasionales (por ejemplo, durante los momentos con infecciones) para la enfermedad de la hemoglobina H o la talasemia intermedia beta.
  • La quelación del hierro es la extirpación del exceso de hierro del cuerpo. Uno de los riesgos de las transfusiones de sangre es que pueden causar una sobrecarga de hierro, que a su vez puede causar enfermedades del corazón. Debido a esto, los pacientes que reciben transfusiones también necesitan una terapia de quelación del hierro. Para la quelación del hierro se usa una de estas dos medicinas: deferoxamina, un líquido que se administra de manera subcutánea (debajo de la piel), o deferasiroxa, una pastilla que se toma por via oral. Los pacientes que reciben transfusiones de sangre y quelaciones del hierro pueden tener que tomar suplementos de ácido fólico para reponer las células rojas sanas.
  • Esplenectomía (extirpación del bazo) – la pueden necesitar los pacientes con la enfermedad de la hemoglobina H cuya necesidad de transfusiones va en aumento.
  • El transplante de la médula espinal de un donante compatible el tratamiento más efectivo. Compatible significa que el donante tiene el mismo tipo de proteínas, llamadas antígenos de leucocitos (HLA por sus siglas en inglés), en la superficie de las células que la persona que va a recibir el transplante. Un transplante de la médula espinal de un hermano o hermana compatible es el tratamiento que ofrece la mejor posibilidad de cura. Sin embargo, la mayoría de los pacientes con talasemia no tienen un hermano/a donante adecuado. El transplante de médula espinal se hace en el hospital. En un mes, las células madre de la médula espinal transplantada comenzarán a hacer células rojas sanas, nuevas.

Puede que el paciente también necesite una operación quirúrgica para corregir los problemas óseos.

¿Cuál es el pronóstico para los pacientes con talasemias?

Los pacientes con talasemias moderadas o severas tienen una buena oportunidad de sobrevivir con tal de que sigan su programa de tratamiento (transfusiones y quelación de hierro). La mayor causa de muerte entre los pacientes con talasemias son las enfermedades cardiacas debidas a la sobrecarga de hierro, así que es extremadamente importante mantener tus tratamientos de quelación del hierro. Un transplante de la médula espinal puede curar la talasemia.

¿Qué tipos de cuidados continuos necesitaré?

Serán necesarias frecuentes cuadros hemáticos completos y pruebas del hierro en la sangre. Se necesitan pruebas de funcionamiento del corazón y funcionamiento del hígado anuales (ya que el tener talasemia aumenta tus riesgos de tener ciertas infecciones serias). También necesitarás que te hagan una prueba anual de sobrecarga de hierro en tu hígado.

Esta información proviene de la Cleveland Clinic y no es su intención reemplazar el consejo de su médico o proveedor de servicios de salud. Por favor consulte a su proveedor de salud para información acerca de una condición médica específica. ©Copyright 1995-2010 The Cleveland Clinic Foundation. All rights reserved. (4/15/2010...#s14508)


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