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Cystic Fibrosis

(Also Called 'CF (Cystic Fibrosis)')

Fibrosis Quìstica

La fibrosis quìstica (FQ) es una enfermedad genética que afecta las glándulas exocrinas de cuerpo, haciéndolas secretar un exceso de moco y de otras secreciones. Las glándulas exocrinas son las responsables de secretar sustancias sobre superficies del cuerpo y internamente (por ejemplo en los pulmones) y externamente (por ejemplo en la piel). Los ejemplos de estas secreciones incluyen el sudor, las lagrimas, los jugos digestivos y el moco.

Cada año, 1.000 niños con FQ nacen en los Estados Unidos. La FQ afecta uno en 3.000 bebés caucásicos, haciendo de FQ una de las enfermedades genéticas más comunes entre caucásicos. Entre Africano-Americanos, el riesgo es mucho más bajo (uno en 13.000) y entre americanos asiáticos, la enfermedad es muy rara (una en 50.000). El FQ afecta a varones y a hembras igualmente.

En general, hay 30,000 americanos con los FQ, y 8 millones de personas de estimado llevan una copia del gene defectuoso que causa la enfermedad. Estos portadores no tienen síntomas de FQ, porque una persona debe heredar dos copias defectuosas del gen, una de cada padre, para desarrollar la enfermedad. Sin embargo, cada niño de dos portadores de FQ tiene un riesgo de 1 en 4 de nacer con FQ. Prueba genéticas están disponibles ahora para identificar parejas en riesgo para tener niños con los CF.

Síntomas de CF

El moco normal forma una barrera tipo gel que desempeña un papel importante en la protección de las células que cubren las superficies interiores de estos tejidos finos. En los pulmones, el moco también transporta el polvo y otras partículas de las vías aéreas y ayuda a prevenir la infección. Para los pacientes con los FQ, las características químicas del moco se alteran; en vez de protección del daño a tejidos, el moco anormal obstruye los conductos y las vías aéreas, causando daño tisular.

El síntoma más característico de FQ es la producción excesiva del moco grueso, pegajoso en las vías aéreas. Varios factores pueden contribuir a esta anormalidad del moco. En FQ, las células que cubren las vías aéreas no transportan la sal y el agua normalmente, así que el moco y otras secreciones de la vía aérea se pueden agotar del agua, así convirtiéndose anormalmente espeso.

Hay también cambios químicos en las proteínas del moco. El moco llega a ser tan grueso que estorba las vías aéreas y proporciona un ambiente en el cual las bacterias proliferen. En respuesta, las células de sangre blancas se reclutan en los pulmones para luchar contra la infección. Estas células de sangre blancas mueren y liberan su material genético, ADN pegajoso, hacia el moco. Este ADN agrava la viscosidad ya excesiva del moco, iniciando un ciclo de mayor obstrucción de vía aérea, inflamación y infección. Para desalojar el moco, los pacientes con FQ tosen con frecuencia y requieren largas y agotadoras horas de palmadas en el pecho y espalda diario y posicionamiento corporal para drenar secreciones del pulmón.

Porque el moco proporciona una tierra de crianza ideal para muchos microorganismos, los pacientes con FQ tienen infecciones frecuentes de la vía aérea. Típicamente, los pacientes con FQ tienen un patrón de infección de bajo grado, persistente, con empeoramiento periódico, requiriendo a veces la hospitalización. Estas infecciones y la inflamación que las acompaña dañan gradualmente los pulmones, causando dificultad respiratoria, la causa principal de la muerte entre pacientes con FQ.

Como en los pulmones, las secreciones gruesas pueden también estorbar los conductos pancreáticos y dañar el páncreas. En algunos pacientes con FQ, estos daños ocurren incluso antes de nacimiento, mientras que en otros se presentan más gradualmente. Hay enzimas y bicarbonato digestivos, que provienen del páncreas para neutralizar el ácido del estómago para que las enzimas puedan trabajar correctamente en los intestinos. La mayoría de los pacientes con FQ tienen cantidades escasas de enzimas digestivas para la digestión normal. La insuficiencia pancreática causa malolorientes movimientos de intestino (defecaciones) abultadas, desnutrición y crecimiento y desarrollo retardados. El reemplazo de enzimas pancreáticas, sin embargo, puede aliviar estos síntomas. La atención a la dieta y los suplementos de vitaminas solubles en la grasa también se requieren. Mientras que progresa la enfermedad, las células en el páncreas que hacen insulina se pueden también dañar haciendo al paciente desarrollar diabetes.

Además del páncreas, las anormalidades se ven en otras partes del aparato gastrointestinal en FQ. Los conductos de la bilis en el hígado se pueden afectar, causando cirrosis biliar en un porcentaje pequeño de pacientes. Los recién nacidos con FQ pueden desarrollar una condición llamada el íleo meconial, en el cual el intestino pequeño es obstruido por un tapòn del meconio, material encontrado en el aparato gastrointestinal del recién nacido.

La FQ también afecta los órganos reproductivos, causando infertilidad en casi todos los hombres y algunas mujeres con la enfermedad. Los hombres con FQ son generalmente estériles porque los tubulos, llamados vas deferens, que transportan la esperma de los testìculos estan ausentes o subdesarrollados. La fertilidad se puede reducir en las mujeres debido al moco cervical anormal o a la irregularidad menstrual.

La absorción de la sal en los conductos del sudor también se deteriora y los pacientes con FQ producen sudor con cinco veces la concentración normal de sal.

Los síntomas y la severidad de la FQ varían de paciente a paciente. Por ejemplo, no todos los pacientes con FQ sufren de la función pancreática deteriorada. El grado de la enfermedad del pulmón también varía. Algo de esta variación es debido a las diferencias en los defectos genéticos específicos, pero aùn los pacientes con mutaciones idénticas pueden experimentar severidades muy diversos de la enfermedad. De hecho, los hermanos con el mismo defecto genético que comparten otros rasgos genéticos pueden tener diversos grados de FQ.

Causas de FQ

En 1989, el defecto genético responsable de FQ fue descubierto. Mutaciones en un gen, llamado el regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quìstica (CFTR por sus siglas en inglès), causa que el cuerpo produzca una proteína no funcional de CFTR, que conduce a la enfermedad. Cerca de 500 diversas mutaciones se han identificado desde entonces en pacientes con FQ alrededor del mundo. Los científicos están estudiando la función de las proteínas normales y defectuosas de CFTR para entender las consecuencias de este defecto y para desarrollar nuevos abordajes del tratamiento basados en ese conocimiento.

Diagnosticar FQ

Después de analizar antecedentes familiares y síntomas de pacientes y de realizar un examen fìsico, hay ciertas pruebas que el doctor puede pedir si se sospecha el CF.

La primera prueba que puede ser pedida es la del sudor. Una prueba del sudor es una prueba estándar en diagnosticar FQ. Mide la cantidad de sal en una transpiración del paciente. Generalmente dos pruebas serán realizadas para verificar una diagnostico de FQ. Los bebés recién nacidos, sin embargo, son demasiado pequeños producir suficiente sudor para esta prueba, así que el doctor puede pedir un análisis de sangre llamado una prueba inmunoreactiva de tripsinògeno. El tripsinògeno inmunoreactivo es una enzima digestiva que, si está en altos niveles, indicará FQ. Una prueba genética se puede también realizar para confirmar la presencia de los genes FQ. No puede, sin embargo, determinar la severidad de los síntomas.

FQ tratamiento y manejo

Las mejoras en la terapia antibiótica, el aclaramiento de las secreciones del pulmón, la ayuda alimenticia, y el aumento en centros con cuidado experto especializado han aumentado la supervivencia media de pacientes con FQ de 5 años a aproximadamente 38 años.

Desde la identificación del gen de la FQ, ha habido un aumento rápido en nuestra comprensión de la enfermedad. Sin embargo, hasta que se encuentre una cura, la infección y la inflamación pulmonar que conduce en última instancia al fallo respiratorio y a la muerte prematura siguen siendo blancos primeras para la terapia. La mejora continuada en la terapia dirigida hacia quitar el moco de la vía aérea y la reducción de la infección y de la inflamación puede preservar la función de pulmón hasta que se desarrolla una terapia más definitiva. Algunas de los dispositivos y de las drogas que han llegado a estar disponibles para la terapia incluyen los siguientes:

El dispositivo de oscilación

Un dispositivo de oscilaciòn, a veces llamado una válvula de flutter, es un dispositivo pequeño, cabe en la palma de la mano, que permite que los pacientes aflojen el moco que estorba sus vías aéreas sin tener que aguantar terapia convencional de palmadase en pecho y espalda. Cuando los pacientes exhalan a través del dispositivo, la presión de aire rápida fluctúa en las vías aéreas de los pacientes. Las vibraciones que resultan desalojan el moco de las paredes de la vía aérea y promueven el movimiento del mismo.

En un estudio, tres veces más moco se despejò con un dispositivo de oscilación que después de palmear y vibración del pecho por un terapista respiratorio experimentado, o por toser voluntariamente vigoroso. El tratamiento con este dispositivo no requiere la ayuda de otra persona, dando al paciente más independencia. El estudio adicional todavía se necesita para determinarse si la separación mejorada de la vía aérea retrase el inicio de la enfermedad pulmonar seria.

ADNasa

Un factor que contribuye al moco "viscoso" o grueso, es la ADN liberado de las células de sangre blancas que mueren mientras que luchan infecciones bacterianas. Una enzima natural llamada ADNasa puede cortar moléculas largas de ADN en pedazos más cortos y reducir su viscosidad. En 1993, la FDA aprobó el uso del ADNasa para el tratamiento de la FQ. La enzima se administra como aerosol en spray y es generalmente bien tolerado, aunque los pacientes pueden experimentar irritación o ronquera temporal de la garganta. El tratamiento con el ADNasa redujo la frecuencia de episodios severos de la infección del pulmón y mejoró levemente la función de pulmón después de 24 semanas de terapia. Estudios más largos son necesarios para determinar si persiste pequeña mejora en la función pulmonar vista a las 24 semanas y si esta terapia retrasa la pérdida progresiva de función de pulmón.

Terapia antibiótica de la infección bacteriana

Las bacterias pseudomonas son la causa principal de la infección del pulmón y muerte entre pacientes con FQ. Hasta hace poco tiempo, las infecciones por pseudomonas fueron tratadas por (a través de la vena) la administración intravenosa de los antibióticos que no estaban disponibles en forma oral. Este tratamiento requirió altas dosis antibióticas de modo que bastante de la droga alcanzara el pulmón. Además de ser costosas, las altas dosis podían dañar la audiciòn de los pacientes y la función del riñón. Recientemente sin embargo, las formas en aerosol de algunos antibióticos se han desarrollado, permitiendo que la droga inhalada alcance directamente el tejido pulmonar infectado. La inhalación de la medicación no solamente es más fácil y menos costosa administrar, pero se reduce la dosificación requerida, al igual que el potencial para efectos secundarios.

Ibuprofeno

Ibuprofen, un ingrediente en muchas drogas comerciales para el dolor, se ha demostrado que preserva la función de pulmonar FQ. Este tratamiento era el más eficaz de pacientes más jóvenes bajo la edad de 13 años. El tratamiento de Ibuprofeno se debe realizar solamente bajo supervisión médica porque las altas dosis de la droga requeridas se deben determinar individualmente para cada paciente.

Nutrición

El Desnutriciòn puede contribuir perceptiblemente a la deterioración de la salud de los pacientes con FQ. Aunque la gran mayorìa de pacientes con FQ ahora toma suplementos de enzimas pancreáticas para compensar la insuficiencia pancreática , estos suplementos no corrigen completamente la mala absorción, y muchos niños con FQ son de peso insuficiente y más bajos de lo esperado en base a la altura de los papàs.

En años recientes, la atención creciente a las necesidades calóricas, una dieta equilibrada, y los suplementos de vitaminas y de otros alimentos han contribuido a la longevidad y al bienestar de pacientes con FQ. La terapia alimenticia apropiada mejora el crecimiento y el desarrollo, la fuerza y la tolerancia al ejercicio de los pacientes, y puede mejorar resistencia a las infecciones bacterianas. Sin embargo, los investigadores todavía no saben en qué medida una mejor nutrición retrasa realmente la progresión de la enfermedad pulmonar.

Trasplate del pulmón

No es infrecuente que los pacientes con fibrosis quìstica experimenten el trasplante doble del pulmón.

Pronóstico para FQ

Los investigadores de FQ de muchas disciplinas biológicas y médicas han hecho progreso substancial en desarrollar nuevos tratamientos para aumentar esperanza de vida de los pacientes con FQ y la calidad de vida. El tratamiento mejorado de la infección, de aclaramiento de la vía aérea y de la terapia alimenticia ha tenido ya un efecto dramático en las vidas de pacientes con FQ. Los padres pueden esperar que la mayoría de los bebés nacidos con FQ puedan sobrevivir bien hasta edad adulta y para conducir vidas productivas y gratificantes.

Como muchas otras condiciones médicas, la educación sobre FQ y los grupos de ayuda locales pueden ser las herramientas más grandes para manejar la enfermedad y prevenir complicaciones. Las organizaciones siguientes pueden proporcionar la información adicional sobre los CF:

Fundación De la Fibrosis Quìstica
Route 6931 Arlington
Bethesda, Maryland 20814
(800) Fight for CF (344-4823)
www.cff.org

National Heart, Lung and Blood Institute
PO Box 30105
Bethesda, Md., 208524-0105

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